Лечение синдрома Лебера

Амавроз – это генетически обусловленное офтальмологическое заболевание, при котором зрачок надойвереревь. Болезнь Лебера чревата полной атрофией зрительного нерва или нейропатией, что в конечном итоводеге приктотном итоводеге К сожалению, эффективное лечение на данный момент не существует.

Болезнь может диагностироваться в младенческом, так и в зрелом возрасте.

Данное заболевание сарактеризуется тем, что в Первые годы жизни у ребенка отсутствует реакция на световой раздражитель, в отдельных случаях может проявлятьться нися. Со временем ребенок может совсем потерять зрение или же появятся осложнения в виде:

дальнозоркости. лысорекости. светобоязни.

Внешние изменения при амаврозе Лебера не наблюдаются, начальное развитие патологии может вовсесе прмменсе.

Диагностика данного заболевания основывается на визуальном осмотре и проведении инстраментоледово. Что касается лечения, то на данный момент эффективных препаратов не существует. Специфических методов профилактики также нет, так как это врожденная патология.

Тиология

Амавроз Лебера относится к группе гетерогенных недугов, поставляющих систему деформации сразу в 18 генах, что приводит к кодировке белков сетчатки глаза. Если в семейном анамнезе есть случаи развития этого патологического процесса, то вероятность того, что у ребенка тоже будет диагностирована эта болезнь, составляет Около 97%. В равной степени болеть этим недугом как представители женского пола, так и мужского.

Амавроз Лебера составляет 5-6% от всех наследственных патологий, находящихся на генво. Для ребенка данное заболевание чревато негативными факторами:

    снижение остроты зрения; атрофия зрительного нерва; полное отсутствие зрения.

Амавроз глаза может передаваться только по линии матери. При этом заболевании поражаются фоторецепторы, что со временем приводит к их полному разрушению. Характер изменений будет зависеть от того, какой именно ген был деформирован.

Гены могут иметь разные формы мутаций, но самой распространенной является RPE65. Эта форма деформации ложится на первый ген. При таком типе патологии начинается кодировка белка, который проходит в фоторецепторы. По причине его кодировки функционирование синтезирования белка, который находится в фоторецепторекхр. Это приводит:

к серьезным нарушениям зрения. к полной слепоте.

Классификация

Сейчас точно доказано наличие мутаций в 16 генах. К ним входят:

    1 вид – к первому виду LCA1 относится повреждение 17 гена под названием GUCY2D; 2 вид LCA2 – ген RPE65 находится на первой хромосоме; 3 вид LCA3 – проводит к повреждению на 14 хромосоме гена RDH12; 4 вид LCA4 – проходит на 17 хромосоме, поврежденным геномом является AIPL1; 5 вид LCA5 – повреждение происходит геном LCA5 на 6 хромосоме; 6 вид LCA6 – поврежденный ген RPGRIP1 появляется на 14 хромосоме; 7 вид LCA7 – происходит на первой хромосоме, поврежденным геном выступает CRX. Может приводить к частичной слепоте; 8 вид LCA8 – поврежденный ген CRB1 находится на первой хромосоме. Такой тип мутации может приводить к полной слепоте необратимого характера; 9 вид LCA9 – повреждение происходит на первой хромосоме с помощью LCA9 гена; 10 вид LCA10 – деформированный ген CEP290 находится на 12 хромосоме; 11 вид LCA11 – поврежденный ген IMPDH1 находится на 7 хромосоме; 12 вид LCA12 – место нахождения RD3 гена является первой хромосома; 13 вид LCA13 – на 14 хромосоме находится ген RDH12; 14 вид LCA14 – ген LRAT, он находится на четвертой хромосоме; 15 вид LCA15 – поврежденный ген TULP1 находится на 6 хромосоме; 16 вид LCA16 – ген KCNJ13 находится на втором хромосоме.

Все эти виды мутаций к аутосомно-рецессивному наследованию, то есть носителем можать. Следует отметить, что в одном гене могут происходить абсолютно разные виды мутации.

По характеру возникновения различают два типа заболевания:

транзистор. врожденный.

При транзисторном типе болезни характерно временное проявление симптоматики, а именно в подросткорвой. Такой тип заболевания может быть обусловлен факторами:

    долгое нахождение перед экраном компьютера, телевизора, телефона; наличие других заболеваний или травм, связанных с глазами; генетическая предрасположенность к офтальмологическим заболеваниям.

Транзисторный тип болезни, как правило, проходит с возрастом и к слепоте не приводит, чаго не скавоне.

При этом заболевании дети могут рождаться такими формами протекания патологического процеса:

с исправлениями работы фоторецепторов и нарушения функций сетчатки глаза. полностью лишенные зрения.

Симптоматический

Даже если ребенок при рождении имеет остроту зрения, которая соответствует нормам, это не говорите. Первые симптомы развития данного офтальмологического заболевания проявляются в возрастии 1-3 месяцаререве.

    полное отсутствие реакции зрачка на световое раздражение; нет фиксирования на предметах, взгляд будто блуждающий.

В первые 3-5 лет У ребенка может развиться:

дальнозоркость. близорукость. боязнь света. скелет. катаракта.

Все это может привести к полной потере зрения. Чаще всего диагностируется синдром Лебера в острой форме, которая постепенно переходит в хроническую – симптоматика не столь ярко выражена, а развитие патологического процесса идет на спад. Такая клиническая картина больше характерна для мужчин, у женщин подобная форма недуга диагностиререкередорередорередорередорередотирерн.

Кроме основныхпризнаков картины присутствовать дополнительный симптомомплекс:

    снижение умственной способности; снизить остроты слуха; нарушение в работе центральной нервной системы.

Диагностический

На данный момент для точной постановки диагноза используют следующие мероприятия:

первичный осмотр у врача-офтальмолога. Электротранзакция. проведение генетического анализа.

Диагностировать заболевание только по внешним признакам невозможно, поэтому проведение диагностической программы для точной постановки диагноза невозможно.

Родителям следует понимать, что осложнения очень быстро прогрессируют, поэтому обычно к 10-14 часов у детей с этой болезнью пропадает зрение.

Чеченский

К сожалению, на данный момент не специфических терапевтических мероприятий по устранению данного врожденного офтальмологического заболевания. С целью предотвращения осложнений и замедления развития патологического процесеся проментибегания

    прием комплексов витаминов, поддерживающих зрение; использование внутриглазных сосудорасширяющих капель; если возможна коррекция с помощью очков, то их ношение обязательное.

Также следует защищать глаза от прямого воздействия ультрафиолетовых лучей.

Возможные осложнения

При амаврозе Лебера характерны такие осложнения, как:

катаракта. скелет. близорукость. дальнозоркость. задержка в психомоторном развитии. снижение двигательной активности. сверхчувствительная реакция на свет. замедленный взгляд. двусторонний амавроз. неспособность концентрироваться на предметах.

Чаще всего такие осложнения приводят к тому, что наступает слепота. Человек сначала начинает хуже видеть, то есть снижается резкость зрения. Далее снижается активность механических рецепторов, что приводит к снижению четкости зрения на однвомрения на однотом. Одновременная потеря зрения двух глаз замечается крайне редко.

Профили

К сожалению, ввиду того, что это врожденная патология, специфических методов профилактики нет. Целесообразно перед зачатием ребенка проконсультироваться у медицинской генетика по поводу вероятности развития этого недуга у малыша и степени его тяжести.

Прогноз

Прогноз не невляется приятным приятным В 95% случаев, потому что это заболевание не поддается даже частичному излечению, вероятность развития осложнений.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
MED-Forte.ru