Мы строим мосты надежды

8 ноября мы в четвертый раз будем отмечать День единства с людьми с редкими генетическими заболеваниями. Инициатором проведения такого дня является Ханна Мацейвска, президент Ассоциации детей с генетическими заболеваниями. В этом году социально-просветительская кампания называется «Строим мосты надежды».

8 ноября мы в четвертый раз отметим День единства с людьми с редкими генетическими заболеваниями. Инициатором проведения такого дня является Ханна Мацейвска, президент Ассоциации детей с генетическими заболеваниями. В этом году социально-просветительская кампания называется «Строим мосты надежды».

Семьи пациентов и все желающие присоединиться затем объединяются в символическом жесте силы, надежды и единства в форме цепочки ДНК. Торжества пройдут перед Дворцом культуры и науки в Варшаве. В этом году организаторами Дня единства являются:

    Ассоциация детей с генетическими заболеваниями «Gen» Ассоциация больных туберозным склерозом Новартис Онкология

Мероприятие прошло под патронатом Польского общества генетики человека, Института генетики и биотехнологии Варшавского университета и Академии физического воспитания. в Варшаве. Кратко о редких генетических заболеваниях В нашей стране десятки тысяч людей страдают редкими генетическими заболеваниями. Следовательно, это довольно значительное число… Среди этих пациентов было диагностировано почти 8000 атипичных генетических заболеваний, которые снижают шансы человека на нормальное функционирование, но также действительно угрожают его жизни. Когда мы говорим о редком генетическом заболевании, мы имеем в виду, что это заболевание встречается не чаще, чем у пяти из каждых 10 000 человек. В странах Европейского Союза от 6 до 8% людей борются с такими заболеваниями, что составляет около 36 миллионов человек. Во всем мире болеют более 350 миллионов человек… Генетические заболевания, описываемые как атипичные, включают:

    боковой амиотрофический склероз – SLA, туберозный склероз, Синдром Эдвардса, Синдром Ашера, Команда Альпорт, Синдром Марфана, Синдром Элерса-Данлоса, фибродисплазии, нейрофиброматоз, миотоническая дистрофия, Болезнь Фабри.

Генетические заболевания влияют не только на человека, страдающего от них. Тот факт, что у нее есть дефект, связан с передачей дефектных генов или их неправильной передачей, в том числе здоровыми родителями. Поэтому заботой должны быть не только дети, но и целые семьи. Врачам трудно распознать редкие генетические синдромы. Им требуются глубокие знания и годы практики, чтобы заподозрить диагноз именно этого, а не другого заболевания. Часто случается, что редкие заболевания в силу спорадического возникновения забываются и почему-то практически не учитываются при диагностике ребенка… болезни. К сожалению, диагностика и лечение таких заболеваний сложны и дороги. Основная цель ноябрьской акции ко Дню единения с людьми с редкими генетическими заболеваниями – улучшить качество жизни пациентов, осознать, что такие заболевания существуют и их нельзя исключать, а больные – это в первую очередь люди, у которых есть свои потребности, увлечения и стремления. Эти люди живут в нашем обществе, но им намного труднее, потому что они забыты. Так что не будем делать вид, что проблема нас не касается. Мы живем вместе, и нас должна интересовать судьба другого человека, особенно когда он встречает на своем пути много страданий.

В рамках кампании сайт We-Dwoje. pl заверяет, что в течение ноября на сайте будет опубликована информация о редких генетических заболеваниях, таких как боковой амиотрофический склероз, туберозный склероз, нейробиброматоз, фибродисплазия, синдром Ашера, Альпорта, синдром Марфана и миотоническая дистрофия.

Мы уже писали об этом:

Болезнь Фабри – болезнь избранных?

Синдром Элерса-Данлоса, часть 1

Синдром Элерса-Данлоса часть 2 Живи с болезнью

Мы открываем загадочный синдром Ретта

Болезнь Тея-Саша – смертельная болезнь маленьких детей

Синдром Эдвардса в книге “Генная болезнь”

Синдром Смита-Лемли-Опица

Некоторая информация взята из пресс-материалов

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
MED-Forte.ru