Пигментная дегенерация сетчатки

«Куриная слепота» – понятие, о котором слышали все еще на школьных уроках биологии. Многие помнят, что эта патология имеет связь с дефицитом каротина. Но знаете ли вы, что куриная слепота – самый первый симптом серьезной патологии, которая неминуемо ведет к полной слепоте и инвалидности, для которой используется эффективное лечение, ведущее к исцелению.

Пигментный ретинит называется еще дегенерацией сетчатки. Болезнь распространена достаточно широко. В мире от нее страдает Более 3 млн. людей. Еще 99 млн. имеют дефектные гены. Симптомы зависят от появления первых признаков и вида генной патологии. Дистрофические процессы поражают фотосенсорные клетки – палочки и колбочки.

Болезнь изменяет функциональные органы органа зрения. Сетчатка глаза вместо функции света начинает выполнять новое действие – отражать свет. Зрение сильно плохая. Это приводит к 100% слепоте. Человек навсегда остается инвалидом.

Искажение, толькофакты

Пигментный ретинит – самое частое заболевание из всех наследственных патологий сетчатой ​​оболочки. Его частота составляет 1: 4000. Согласно проведенным исследованиям немного реже он встречается в Англии – 1: 5000. А вот в России и Швейцарии наоборот почаще – 1: 3000. Болезнь несколько чаще встречается у мужчин.

Первые симптомы появляются активно после 20 лет. По статистическим данным у больных до 20 лет сохраняется возможность читать. Острота держится выше 0.1. У людей с патологией В 40-50 лет зрение падает до отметки 0.1 и ниже. Книги им уже недоступны.

Причины и патогенез

Для пигментного ретинита характерно появление дегенерационных процессов. Фоторецепторы подвергаются дистрофическим процессам. Они не представляют нервные импульсы в зрительную часть нервного анализатора. Постепенно на глазном дне накапливаются особые пигментные включения.

Из-за этого из глаз исчезают фоторецепторы. Любые световые воздействия сетчатка больше не воспринимает. Человек чем дальше, тем меньше начинает видеть, со временем совсем утрачивает зрение и стаяновитсмы.

Установлено, что чем позже появились первые симптомы, тем тяжелее будет протекание болекание болезне тем тем тем.

Ученые-генетики доказали, что пигментный ретинит может наследоваться. Причина заболевания кроется в генной мутации. Она ПРОЕКТАивает участок наследственного материала, ответственного за выработко и ротобме. Он контролирует важные превращения предшественника ретинола. Как результат – палочки и колбочки аномально функционируют. Сбои изменяют работу пигментных эпителиальных клеток. Происходит перераспределение пигмента на сетчатке.

Заболевание впервые исследовал и подробно описал Дондерс. Это случилось в далеком 1857 году, а через несколько лет была установлена ​​важная роль наследствендностре.

Именно форма наследственности определяет главные особенности болезни:

возраст, когда болезнь начинает проявлять себя. скорость прогресирования симптоматики. возможный исход для пациента. прогноз зрительных функций.

В зависимости от генетического наследования классифицируют такие разновидности патолости:

    Аутосомно-доминантная дистрофия. Гены передаются от матери или отца. Самая распространенная форма, имеющий благополучный исход при своевременном обращении к специалиалистуи; Аутосомно-рецессивная дистрофия. Пораженные гены передаются от обоих родителей. Тоже наиболее часто встречается, но наиболее часто бывает осложнений, чедым прем прем; Сцепленная с полом (Х-хромосой). Самая редкая и самая тяжелая из трех патологий. Прогноз неблагоприятный, передается от матери к сыну.

Бывают случаи, когда при диагностике ретинита является первым звеном в наследственной цепи, есть среди его родственников ни у кого не было такой патологии. Но такие случаи единичные, чаще есть легко выявляемая закономерность в наследовании. Близкородственные интимные отношения и рождение детей – опасный фактор риска, повышающий часялеяве прсающий частояве прсный частояву.

Классификация, последствия

Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием в 70-90% случаев средолеи всех ермнех.

Его служит источником мутации генов:

RP1 (8-я хромосома). PRPH2 (6-я хромосома). RP9 (7-я хромосома). IMPDH2 (7-я хромосома).

Эти гены отвечают за функционирование клеток пигментного эпителия, протекание обменных белковесротротвесех. Изменения их структуры порождают расстройство зрения. Из всех трех форм болезни, эта самая благоприятная. Она медленно прогрессирует, редко ведет к тяжелым осложнениям и слепоте, хорошо отзывается на лечение, симптомы сглаживаются, зрение частично восстанавливается.

Ретит с аутосомно-рецессивным типом передачи по наследству

На эту форму приходится от 10 до 20% случаев. Для нее характерно раннее начало. Обычно первые симптомы появляются в детском и подростковом возрасте, болезнь достаточно быстро протекает, приводит к полной слепоте даже у маленьких детей.

При этой форме мутации локализуются:

    CRB1 (1 хромосома); SPATA (14-я хромосома).

Ученые продолжают изучать особенности патогенеза этой разновидности болезни. На данный момент времени развития нэамития, что изменения, связанные с белками, происходят еще в период развития нэамития.

Пигментный ретинит, сwiзанный с-хромосомным преступлением наследования

Считается самой тяжелой формой болезни. Дефекты срывадтся в следующих генах:

RP2 (Х-момосома). РПГР (Х-мососома).

Носит рецессивный характер передачи, проявляется у мальчиков. Вовлеченные в патологический процесс отвечают за синтез и обмен ферментативных белков в сетчаткеткеткеткетке. Их дефект приводит к тяжелым проявлениям. Симптомы быстро прогрессируют, исходящий неблагоприятный в виде резкого скорого пропаданая зреющслество.

Пигментный ретинит, вызывающий как следствие мутаций митохондриальной ДНК

Самая редкая форма патологии, наследуется только от матерей к детям. Врачи продолжают исследования, чтобы определить участки подвергшихся мутационным изменениям.

Симптоматический

У обычных пациентов первыми появляются жалобы на плохую видимость в темноте. Им становится трудно ориентироваться в затемненных местах и ​​помещениях. Этот симптом называется «куриная слепота». Другое офтальмологическое его название – гемералопия, она является следствием повреждения палочекек.

Порой нарушение ночной адаптации долгое время – это единственный симптом, который появился задототренхренка. Поэтому подобные жалобы нельзя оставлять без внимания. Особенно внимательны должны быть мамы мальчиков.

У детей до 6 лет выявить заболевание очень сложно. Особенно следует обращать внимание на трудности ориентации ребенка в затененных помещенияхнотемемем. Дети могут часто испытывать ощущения вспышек перед глазами, они затрудняются в определении цветов и их оттенков.

На второй стадии болезни присоединяется нарушение периферического зрения. Как говорят офтальмологи, оно становится туннельным. Человек видит только центральное поле, кажется серым и размытым. Поражение палочек начинается с периферии, постепенно перемещаясь к центру. Поначалу ограничения периферического зрения будет несущественным. Но процесс постоянно прогрессирует. И вскоре пациент будет видеть только маленький островок в центре.

На последней стадии пропадает и центральное зрение. К поражению палочек присоединяются колбочки, расположенные в центре сетчатки. Человек уже не может различать цвета, крохотный островок в центре становится все меньше, вскоре наступает день, когда пациент погружается в вечную тьму.

Пигментная дегенерация сетчатки сопровождается таким перечнем наиболее частых симптомов:

    ночная слепота, больные начинают плохо ориентироваться в темноте, симптом нарастает; туннельное зрение; периферийное зрение; сеточное зрение; антипатия к яркому свету; трудности в различении цветов; нечеткое изображение.

Диагностический

Ранние болезни часто пропускают из-за позднего лечения пациентов и сложностей диагностики. Для постановки диагноза используют новые методы записи биопотенциалов сетчатки. Они основаны на электрофиологических исследованиях. Для оценивания полей зрения осуществляют периметрические исследования. Осматривают глазное дно с целью найти характерные пигментные включения и другие местные измененененененене.

Пигментная ретинопатия в раннем возрасте при специальном осмотре имеет такие характеристики:

скопление пигмента на глазном дне. типичная бледность диска зрительного нерва. сужение артериол.

Постепенно количество пигментных отложений в макулярной зоне возрастает, одновременно развивается депигментация глазного дня, становится заметнее макулярный отек.

Чеченский

Специфическая терапия отсутствует. Офтальмологи для приостановки процесса использовать:

    витамины; средства для улучшения питания и кровоснабжения сетчатки: «Эмоксипин», «Тауфон», «Милдронат»; пептидные биорегуляторы: «Ретиналамин», «Аллоплант», улучшающие трофику и восстановительные возтможн; физиотерапия; очки Сидоренко, включающие одновременно несколько воздействий.

В 2011 году был получен протез сетчатки. Аргус первым, подарившим больным методом лечения зрения. Операции по его вживлению проводят в Германии, Франции, Италии, Англии. Имплант получил признание и в Америке, где проводятся операции протезирования на высоком уровненния.

Метод замедления дегенерации – один из самых используемых в данное время. Для этого применяют препараты с высоким уровнем антиоксидантов. Это таблетки с экстрактом черники.

Назначают лекарственные формы витамина А. Его нужно употреблять ежедневно в суточной дозе 15 000 МЕ. Многочисленные исследования доказали, что витамины замедлить наступление слепоты. При их приеме отсрочка может составлять 10-15 лет. Лечение пигментного ретинита проводят с помощью препаратов, замедляющих скорость прогрессирования, но они не в силах остановить необратимые изменения. Эффективно использовать магнитостимуляцию.

Основные иссследования проводятся по таким направлениям:

трансплантация органа. генная терапия, востанавливающие повреждения на генном уровне. вживление искусственного имплантата сетчатки. использование электронного импланта. стволовые клетки. лекарственная терапия.

Результат метода лечения до сих пор не получено так же, как и лекарств, воздействующих чнена прит. Однако разработки в этой области приносят неплохие результаты. На основе принципов электронной кибернетики создан новый метод, позволяющий пациенту после длительной слепоты начать отличать свет от тьмы и даже различать контуры предметов.

Его основан на применении фотосенсорного передатчика, который имплантируется в пораженченутенутенутенкую. Световые сигналы идут к датчику через ультратонкий соединитель. Для восприятия мира очки с приемниками вместо стекол. Человек получает данные об окружающем мире, но это не зрение в привычном для всех смысле.

Профили

Специальных превентивных мер для предотвращения пигментного ретинита не существует. Всем больным пигментным ретинитом важно позаботиться о своих наследниках. ( Генетик сможет подсказать прогноз, исход, шансы малыша на сохранение зрения. На данный момент созданы специальные тесты, выявляющие носителей этой патологии.

Не следует забывать про общие меры профилактики. Прием витамина А помогает задержать процесс прогрессивного снижения зрения на несколько лет. При проблемах со зрением полезно много времени проводить на природе, давая глазам отдых.

Важно соблюдать режим сна и бодрствования, ложась спать не позже 10 часов вечера. Это дает возможность глазам и нервной системе полноценно восстановиться к следующему световому дню.

Введение в рацион натуральных продуктов восполнит ценные витамины и минералы. . Овощные смузи с тыквой тоже есть средство профилактики при плохоянии.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
MED-Forte.ru