Причины и лечение фенилкетонурии

Фенилкетонурия – это тяжелое заболевание, имеющее генетическое происхождение и нарушение работы ЦНС, что в свою очередь может привести к слабоумию. Лечение основывается на такой консервативной методике, как диетотерапия.

Фенилкетонурия – этозаболевание, связанное с нарушением использования системом такой валожной амине. Такое вещество поступает с потреблением пищи, отчего первые признаки начнутться после ведрмекмекмекмекмедреблением.

Единственная причина возникновения подобной петологии. Генетичье перпендикулярность. Однако примечательно то, что такое заболевание можно полностью нейтрализовать, ребенок вырастерерснок вырастетер.

За болезнь имеет бессимптомное течение, установить ее можно только при условии ранней диагностии. .

Диагностика основывается на выполнении ряда специально разработанных лабораторных исследований и инструментальных обследований маленького пациента. В терапии на первое место выходит специально составленное питание.

Тиология

Причины подобного недуга заключаются в наследственной предрасположенности. Передается оно по аутосомно-рецессивному характеру – это подразумевает, что для того, чтобы родился ребенок с подобным диагнозом, ему нужно унаследовать по одному дефектному гену от каждого из родителей.

Вероятность того, что оба родителя передадут своим потомкам склонность к такой патологии крайна. Это обуславливается тем, что лишь у двух процентов лиц имеется мутировавший ген, отвечающий за формирмирмертий за. При этом у человека редко диагностируются какие-либо другие нарушения, зачастую он пюволн.

Когда мужчина и женщина решают вступить в брак и при этом носителями «неправильного» гена, то вероятность появления на свет малыша с фенилкетонурией составляет Преимущественно 25%. Более того, возможность развития такой ситуации, при которой будет носителем патологического гена, но при этом будет совершенно здоровым, достигается 50%.

Предрасполагающие факторы возникновения такой патологии кроются в том, что в печени человека нарушается процесс или полностью отсутствует выработка особого фермента под названием фенилаланин-4-гидроксилаза. Именно это вещество принимает участие в преобразовании фенилаланина в тирозин, который представляет собой составную часть пигментов меланина, ферментов и гормонов, необходимых для нормального функционирования организма.

Некоторые специалисты утверждают, что синдром фенилкетонурия развеивается на фоне:

    близкородственных браков – подобное положение вещей приводит к формированию большого количества используемого патологий, в том числе присутствует данное расстройство; мутации гена, произошли на фоне влияния какой-либо причины в зоне локализации двенадцорадции.

Из этого следует, что частота встречаемости заболеваний крайне низка. Клиницисты утверждают. Также отмечается более частое диагностирование у девочек, нежели у мальчиков.

Патогенез недуга состоит в том, что фенилаланин из-за нарушенных процессов обмена преобразует вещества, которые в норме должны отсутствовать в человеческом организме. Среди них:

фенилпировиноградная, фенилуксусная и фенилмолочная кислота. фениламин. Ортофениты.

Такие скапливаются в крови и вызывают комплексному патологическому влиянию, а именно:

    нарушению процессов жирового обмена в головном мозге; формирования недостатка нейромедиаторов, передних нервных импульсов между клетками ЦНС; отравлению мозга токсинами.

Вышеуказанные изменения приводят к значительным и необратимым снижению умственных способностей.

Если вовремя не диагностировать болезнь, то у детей за промежуток времени развивается тяжелая умственная отсталость, что в медицинской сфере носит название Олигофрения.

Классификация

Болезнь Феллинга имеет только одну классификацию и разделяется в зависимости от рмы протекатия ыдекатия,

типичную фенилкетонурию – диагностируется в 98% случаев и поддается лечению при помощи диетотерапии. атипичную фенилкетонурию – сюда стоит отнести заболевание второго типа, при котором развивается недостаток дегидроптеринредуктазы, а такжеологию третьего типа – с дефицитом тетрагидробиоптерина. Кроме этого существуют другие, более редкие формы, которые были выявлены в единичных случаях. Основным отличием является то, что такие формы невозможно нейтрализовать путем использования спецотовансорентовиальния.

Симптоматический

Клиническое проявление ФКУ будет отличаться в зависимости от возрастной категории пациента. Например, новорожденные вовсе не имеют никаких внешних проявлений.

В подавляющем большинстве случаев манифестация, т. е. выраженность симптоматики, происходит в промежутке от двух до шести месяцев с момента появлениве на. Это обуславливается тем, что начало кормления в детском попадает специфический белок, который входит в состав грудного молока или его заменителей, если младенец находится на вскармливании искусственными смесями.

Это – пусковым механизмом, вызванным тем, что появились:

    вялость, реже гипервозбудимость; тревожность и беспокойство; частые срыгивания; судорожные припадки; изменение тонуса мышц; продолжительная рвота.

Во втором полугодии начинают выражаться проявления со стороны нарушения психомоторного развития:

снижает активность малыша. родители отмечают его безучастие. ребенок перестает узнавать близких. отсутствуют попытки самостоятельно сесть или встать на ноги. (

Помимо основных признаков может также присутствоть:

    сухость и шелушение кожных покровов; Дерматит; Кземы; изменения кожи, характерные для такого заболевания, как склеродермия.

При отсутствии лечения, чем старше будет становиться ребенок, тем больше будет появлятьсястося симпстомеды:

недоразвитие черепа. неврологические отклонения. позднее презывание молочных зубов зачастую после того, как ребенку исполнится на 1,5 года. искривление прикуса. недостаточное развитие зубной эмали. задержка развития речи.

К трем годам будет ярко выражена идиотия.

Признаки пенилкетонуриитакже могут выражаться в:

    наличие врожденных пороков сердца; повышенном потоотделении; сниженных показателях АД; диспластическом телосложении; синюшности кожного покрова; Черничских сараев; альбинизме – для такого состояния характерны светлая кожа и волосы; треморе верхних конечностей; шаткой походке; согнутые в суставах руках и ногах.

Фенилкетонурия второго типа выражается в:

умственной отсталости. повышенной возбудимости. супы. возрастании тонуса мышц. сухожильная гиперфлексия.

Прогрессирование такой формы патологии может привести к смерти ребенка в возрасте трех лет.

При фенилкетонурии третьего типа на первый план выходят:

    маленький размер головы; олигофрения; повышенный мышечный тонус.

Диагностический

Поставить правильный диагноз представляется возможным уже На пятые сутки жизни малыша. Для этого генетическое тестирование путем специфического осуществления. Не менее генетические дефекты могут быть обнаружены еще при беременности во время инвазивной пренатальной диагностики плода, которая включает в себя:

хорионизм. амниоцентез. координировать.

На фоне того, что первые признаки патологии выражаются примерно в возрасте полгода, а также если не произошла ранняя диагностикафенилкетонурии, то для детей такой возрастной категории показано прохождение целого комплекса диагностических мероприятий.

Прежде всего, клиницист должен:

    изучить историю болезни родителей малыша – в связи со спецификой болезни это с точностью укилижет принуликечет на на на на. провести тщательный физикальный осмотр маленького пациента; детально младенца на предмет первого времени опроса и степени интенянсивноствипипипипипинсивности

Среди лабораторных исследований выделяют:

Clinicus и биохимический анализ крови – для определения фенилаланина и тирозина, а также активенине. Биохимия мочи – покажет наличие кетоновых кислот и метаболитов катехоламинов.

Инструментальная диагностика подразумевает выполнение:

    ЭКГ; МРТ.

Кроме педиатра в установлении правильного диагноза участи Детский невролог и специалист по генетике.

Фенилкетонурию необходимо диференцировать от:

внутричерепной травмы полученной во время родов. внутриутробных инфекций. дефицита аминокислот.

Чеченский

Основу терапии недуга составляет специфическая диета, которая делит все продукты питания на три категории – запрещенные, разрешенные в умеренных количествах и полностью дозволенные.

К первой группе группы:

    все разновидности мяса и рыбы; морепродукты и субпродукты; колбасы; яйца и сыр; творог и орехи; свежий хлеб и хлебобулочные изделия; сладости и крупы; соевые продукты.

Список ингредиентов, разрешенных в малых объемах:

молочная продукция. рисовая и кукурузная каша. картофель и капуста. овощные консервы.

В то же время диетотерапия не запрещает употребление:

    фруктов и ягод; зелени и овощей; крахмала и сахара; домашние варенья и меда; сливочного масла, растительных и животных жиров.

За рацион расширяется лечащим врачом тогда, когда пациенту исполняется восемнадцать лет. Это обуславливается возрастанием толерантности к фенилаланину.

Помимо соблюдения щадящего рациона лечение фенилкетонурии у детей включает в себя:

прием антиконвульсантов, нотропных средств, минеральных соединений и витаминов. физиотерапевтические процедуры, в частности иглоукалывание. массажи и ЛФК.

Нередко в терапии, помимо педиатра, принимают участие логопед, психоневролог и дефектолог.

Устранение атипичных форм недуга, которые не поддаются диетотерапии, основывается на:

    приеме гепатопротекторов и препаратов, направленное на купирование судорог; заместительной терапии.

Профилактика и прогноз

Временное фенилкетонуриян аследуется по одному мутировавшему гену от каждого родителя, чтобы предупредить развитие недуга не представить возможным.

Прогноз заболевания полностью зависит от формы его протекания и начала лечения. Наиболее благоприятный исход наблюдается при фенилкетонурии первого типа. В случаях диагностики недуга второго или третьего типа пациента присваивают инвалидность, к тому же не исключается вероятность ранней смерти ребенка.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
MED-Forte.ru